Neurofibromatose de Von Recklinghausen

La neurofibromatose de Von Recklinghausen, également appelée NF1, est une maladie génétique qui provoque la formation de tumeurs (hamartomes) sur les nerfs et d’autres tissus du corps. Il s’agit du type de NF le plus courant et touche 1 personne sur 3 000. Elle est causée par des mutations du gène NF1, qui produit une protéine appelée neurofibromine. La NF1 peut provoquer de nombreux symptômes différents, notamment de multiples taches café au lait (taches de peau bronzée) et des neurofibromes, qui sont des excroissances rose tendre bénignes (inoffensives) qui peuvent apparaître n’importe où sur le corps, le plus souvent dans la peau et dans les organes génitaux. Cela peut également entraîner une croissance des os plus rapide que la normale et une courbure de la colonne vertébrale (scoliose).

Les symptômes de la NF1 sont généralement visibles à la naissance ou peu de temps après. Ils ont tendance à s’aggraver progressivement à mesure que la personne vieillit. Le symptôme le plus important est la douleur, qui peut être provoquée par la pression exercée par un neurofibrome en croissance sur un nerf. Il existe deux types de neurofibromes : discrets et plexiformes. Des neurofibromes discrets surviennent en un point sur un nerf et se présentent sous la forme d’une masse bien définie ; ceux-ci sont plus courants que les plexiformes, qui sont répartis dans tout le système nerveux et se présentent sous la forme d’une distribution inégale. Ces derniers sont plus susceptibles de devenir malins et sont également associés à un taux plus élevé de retard mental chez les individus affectés.

Un diagnostic de NF1 peut être posé par votre médecin. Il est basé sur vos antécédents familiaux, vos signes et symptômes, vos analyses de sang et d’autres tests. L’IRM et la tomodensitométrie permettent souvent de détecter un neurofibrome en montrant un élargissement du canal mandibulaire et du foramen mentonnier, appelé signe de Bull. neurofibromatose von recklinghausen

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *